Solo più tardi con il progredire degli studi di genetica e di biologia molecolare si è compreso il meccanismo attraverso il quale alcune varianti (in particolare le varianti “Z” e “Malton” più altre rare) possono portare ad un danno epatico.
In questi casi la proteina viene prodotta dal fegato in quantità normale ma, a causa di questa mutazione, non esce dal fegato per raggiungere il sangue e successivamente i vari tessuti e organi ma “polimerizza” (cioè più molecole si attaccano insieme) e, non riuscendo a uscire, si accumulano nella cellula epatica finendo per danneggiarla.
Piochè nelle forme etrozigoti viene prodotta anche l’antitripsina “normale”, è evidente che in questi casi la terapia sostitutiva non è utile.
Al momento non vi sono in commercio farmaci efficaci nell’evitare queste polimerizzazioni anche se alcuni sono allo studio; non resta che aver cura del proprio fegato (regola che dovrebbe valere per tutti).
Nell’opuscolo che la nostra associazione ha prodotto sono illustrati in modo più dettagliato i possibili danni epatici oltre che una serie di consigli per proteggere il fegato.
Qui puoi consultare l’opuscolo in formato pdf Fegato e Alfa1 antitripsina
VivIl Fegato e il Deficit Alfa-1 Antitripsina
FEGATO E ALFA1 ANTITRIPSINA
A pochi anni di distanza dalla scoperta del deficit di Alfa1 antitripsina (1969 Sharp) si vide che i portatori potevano avere un danno epatico.
