La diagnosi corretta prevede ad un primo livello il dosaggio di AAT circolante (alfa-1-antitripsina) e della PCR (proteina C reattiva) che possono essere richiesti direttamente dal Medico di Medicina Generale (MMG). Il dosaggio basso di AAT è da considerare attendibile solo se anche i valori della PCR sono nella norma. Qualora la PCR fosse elevata (indicatore di infiammazione in atto) sarà necessario eseguire un nuovo dosaggio del AAT in condizioni di salute.
Se il dosaggio è al limite della norma o basso si passa al secondo livello di indagine che prevede l’analisi molecolare richiesta dallo specialista del Centro di Riferimento accreditato per verificare la concentrazione plasmatica di AAT e, soprattutto, l’eventuale presenza di alleli patologici del gene SERPINA1, alla base del deficit di Alfa1 antitripsina (intermedio o severo).
Il test genetico con eventuale sequenza, che dev’essere eseguito presso centri specializzati, come ad esempio il Centro diagnostico del Policlinico S. Matteo di Pavia, nonchè Centro di Coordinamento Nazionale e sede del Registro Italiano per il DAAT, che oltre ad un’analisi del fenotipo effettua anche quella del genotipo ed eventuale sequenza per la ricerca delle varianti più rare. In Italia, infatti, sono presenti numerose varianti del DAAT estremamente rare, che solo i laboratori con comprovata esperienza possono identificare. I medici di medicina generale possono indirizzare i casi sospetti presso i centri di riferimento più vicini al luogo di residenza per l’approfondimento diagnostico ed eventuale esecuzione del test genetico, che puo essere richiesto solo dallo specialista.
CODICE ESENZIONE TEMPORANEA R99
Gli esami sopraindicati si eseguono in regime di esenzione temporanea dal ticket CODICE R99.
Il codice esenzione temporanea R99 può essere utilizzato anche per lo screening diagnostico per i famigliari di 1° grado dei pazienti diagnosticati: figli, fratelli e genitori (Relatives).
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA – Codice esenzione RC0200
Dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattia rara, incluse nell’elenco, hanno diritto all’esenzione dal ticket.
Come ottenere l’esenzione
L’esenzione deve essere richiesta all’Azienda Sanitaria Locale di residenza, presentando la certificazione della diagnosi di malattia rara: “Carenza Congenita di Alfa1 antitripsina” rilasciata dallo specialista del Centro di Riferimento per il Deficit di Alfa1 Antitripsina.
Al seguente link i centri individuati dalle regioni: centri attivi.
L’esenzione è contemplata solo per i soggetti con omozigosi (es. ZZ, SS, ecc.) o eterozigosi composta (es. SZ, ZMMalton, ecc.) ossia con entrambi gli alleli mutati o deficitari.
L’esenzione dal ticket è garantita su:
- tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
- Esami ematici : emocoromo, elettroforesi, anca, transaminasi, gamma GT, fosfatasi alcalina, crioglobuline, anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), test per epatite B e C, livelli di C3 e C4, fattore reumatoide,
- emocolture ed elettroforesi proteica sierica ed urinaria.
- Radiografia torace
- HRCT (tac ad alta risoluzione)
- Eco epatica
- Fibroscan
- Spirometria
- Eco Doppler
- Biopsia tissutale
Link utili di riferimento.
NORMATIVE DI RIFERIMENTO
- DM18 maggio 2001, n.279 (G.U. n. 160 del 12 luglio 2001- Supplemento Ordinario n.180/L). Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.
- DPCM 12 gennaio 2017 (G.U. n. 65 del 18 marzo 2017 – Serie Generale, Supplemento n. 15). Definizione e aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502.
- Allegato 7 al DPCM12 gennaio 2017 (elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo).
- Comunicazione Ministero della Salute 26 novembre 2018. Indicazioni per l’applicazione dell’Allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017 (malattie rare).