Questo database comprende dati clinici, demografici e genetici dei pazienti con deficit severo (entrambi gli alleli deficitari), nonchè followup periodici, ed è uno strumento di vitale importanza per la ricerca clinica e di base sul Deficit di Alfa1. Per questo motivo, è molto utile e importante da parte dei medici l’invio regolare delle schede di arruolamento e di follow up da parte dei pazienti diagnosticati con Deficit severo. Attualmente il registro conta circa 700 pazienti arruolati, solo la “punta dell’iceberg” di una condizione genetica rara sotto-diagnosticata; gli studi epidemiologici più recenti stimano infatti che i soggetti affetti da AATD siano in Italia circa 10.000. I dati del Registro Italiano per il deficit severo di Alfa1 antitripsina confluiscono nel Registro Internazionale europeo EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration).
Referente del registro: Dr.ssa Ilaria Ferrarotti – S.C. di Pneumologia – Dipartimento Cardiotoracovascolare.
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Viale Camillo Golgi 19, 27100 Pavia – Italia.
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