I criteri per definire quali pazienti debbano essere sottoposti a test diagnostici, atti a verificare la presenza di deficit di AAT, sono stati definiti in un documento stilato congiuntamente dalla European Respiratory Society (ERS) e dalla American Thoracic Society (ATS) nel 2003. Da quell’anno, numerosi studi non hanno fatto altro che confermare e arricchire questi criteri.
Secondo le linee guida, è consigliato eseguire un test diagnostico a soggetti con:
- Enfisema precoce (prima dei 45 anni) o in assenza di importanti fattori di rischio
- BPCO (bronco-pneumopatia cronica ostruttiva)
- Asma bronchiale
- Bronchiectasie
- Pneumotorace recidivante
- Ipertransaminasemia (elevati livelli di enzimi epatici nel sangue) in qualsiasi soggetto (neonati, bambini e adulti)
- Epatopatia inspiegabile (non riconducibili a infezioni virali o all’abuso di alcol)
- Epatopatia neonatale
- Pannicolite necrotizzante
- Vasculiti C-ANCA
- Problemi vascolari come aneurismi, dissezioni e dissecazioni arteriose
- Storia familiare di almeno uno tra: enfisema, bronchiectasie, epatopatia non altrimenti spiegabile, pannicolite
- Storia familiare di deficit di Alfa1 Antitripsina (famigliari di primo grado)
- Bassi valori di Alfa-1 globuline rilevati nel tracciato elettroforetico delle proteine (l’Alfa1 Antitripsina è infatti responsabile, da sola, del 90% della banda alfa)