L’obiettivo della terapia sostitutiva è quello di andare a riportare i valori della concentrazione di AAT all’interno del sangue a livelli normali. In adeguate concentrazioni, AAT è in grado di contrastare l’azione dannosa dell’elastasi neutrofila nei confronti dei polmoni. La terapia non è considerata una cura in quanto non porta a regressione del danno polmonare, ma permette il mantenimento dell’integrità dei polmoni (e per questo è importante la diagnosi precoce). Ciò comporta un importante miglioramento nella qualità della vita del paziente.
La terapia è indicata per pazienti adulti (non fumatori attivi) con manifestazioni polmonari secondarie a DAAT severo FARE LINK (entrambi alleli deficitari (:omozigoti o eterozigoti composti) documentate da FEV1 ≤ 65% e/o riduzione annua di FEV1 ≥ 100 ml. Altri fattori da osservare sono la presenza di enfisema (osservazione alla TC), una ridotta DLCO oppure la presenza di dispnea.
Il trattamento prevede un’infusione settimanale con dosaggio raccomandato di 60 mg/Kg (120 mg/Kg ogni due settimane nel caso in cui non sia possibile mantenere una somministrazione settimanale). Generalmente le prime somministrazioni si operano in ambiente ospedaliero, così da poter valutare la tollerabilità e seguire i pazienti. È possibile anche passare alla somministrazione domiciliare. Si tratta di un servizio completamente gratuito per il paziente e per la struttura sanitaria che eroga il farmaco e prevede l’assistenza di un infermiere nella fase di addestramento del paziente e/o del caregiver fino al raggiungimento della completa autonomia.
Attualmente l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha autorizzato l’utilizzo di due diversi farmaci il cui principio attivo è proprio la molecola di Alfa1 Antitripsina. Tali farmaci sono commercializzati con i seguenti nomi:
Prolastin® (commercializzato da Grifols)
Respreeza® (commercializzato da CSL Behring)
Da tempo, la nostra associazione si batte per portare la terapia sostitutiva a casa dei pazienti, soprattutto dei più fragili. Dopo i primi approcci che vi abbiamo puntualmente documentato (vedi Alfabello n°19 e n°20), entrambe le Case farmaceutiche che ci forniscono la proteina hanno elaborato programmi potenzialmente applicabili a tutto il territorio nazionale. Gli approcci seguiti sono diversi: addestramento all’autosomministrazione da un lato, infusione eseguita a domicilio da un Infermiere dall’altro (quest’ultimo caso a carico della Casa farmaceutica). Sono due vie altrettanto interessanti che ci auguriamo possano diffondersi e aprire la via ad una terapia extra-ospedaliera sempre più diffusa. Come sempre, l’Associazione è disponibile a fornire informazioni e supporto a chi desideri intraprendere questa strada
Di seguito riportiamo una sintesi della documentazione fornitaci dalle due case farmaceutiche, che ringraziamo per la collaborazione e la testimonianza primi pazienti coinvolti in questi progetti:
Altre terapie
Nonostante la terapia sostitutiva sia considerata l’unica terapia specifica per la malattia polmonare associata al deficit di AAT, è molto importante anche l’utilizzo di approcci terapeutici ad essa complementari. Nel particolare, le terapie non specifiche sono le medesime prescritte a pazienti con problemi respiratori come l’asma, la bronchite cronica, l’enfisema, la BPCO (Bronco-Pneumopatia Cronica Ostruttiva) e le bronchiectasie. I farmaci in questione sono numerosi e le vie di somministrazione vanno da quella orale a quella inalatoria.
Broncodilatatori
I broncodilatatori sono farmaci in grado di indurre il rilassamento della muscolatura liscia (autonoma) dell’albero respiratorio, favorendo la respirazione in pazienti affetti da asma e di BPCO. Esistono diverse tipologie di farmaci broncodilatatori che possono essere utilizzati singolarmente oppure anche in combinazione. Essi sono accomunati dalla modalità di somministrazione, che avviene per inalazione (tramite inalatori). Le classi di broncodilatatori sono:
- Broncodilatatori beta-2 stimolanti
- Broncodilatatori anticolinergici
Corticosteroidi
I corticosteroidi sono i farmaci più potenti disponibili per il trattamento delle forme più gravi di malattia polmonare. La loro azione è principalmente quella di inibire i fenomeni di infiammazione che si verificano all’interno dell’organismo. Nonostante questi farmaci in alcuni casi siano estremamente efficaci, i numerosi effetti collaterali impediscono una somministrazione protratta per lunghi periodi di tempo. L’assunzione dei farmaci corticosteroidi può avvenire per via orale, tramite iniezione oppure per inalazione.
Mucolitici
Talvolta, in alcuni individui con BPCO associata a DAAT si registrano difficoltà respiratorie dovute alla produzione e all’accumulo di muco nelle vie respiratorie. I farmaci ad attività mucolitica sono in grado di indurre fluidificazione del muco e quindi favorire la sua espulsione tramite tosse e starnuti.
Antibiotici
Gli antibiotici vengono impiegati in individui con BPCO da DAAT generalmente durante un episodio di riacutizzazione, cioè fenomeni di estrema difficoltà respiratoria generalmente accompagnata da maggiore produzione di catarro. Spesso queste riacutizzazioni sono associate ad infezioni batteriche delle vie respiratorie in corso e pertanto in questi casi la terapia antibiotica è consigliata.